“90后”重庆女子因皮肤有红斑做了多次的美容手术，后发现肾脏肿瘤被丈夫抛弃。贺春娇硬是冒着巨大的风险，生下了女儿。但幸运的是，现在有一种治疗肿瘤的靶向药物，刚好是针对TSC基因的。据了解，去年该药物已纳入医保。2018年5月，国家卫生健康委员会联合制定了《第一批罕见病目录》，结节性硬化症被收录其中。结节性硬化症这是一种常染色体显性遗传病，由TSC1/TSC2基因突变引起，并且有可能会遗传给子女。
“90后”重庆女子因皮肤有红斑做了多次的美容手术，后发现肾脏肿瘤被丈夫抛弃。来深圳亲戚家散心的她前往中国医科院肿瘤医院深圳医院泌尿外科就诊，结果被专家认出是罕见病结节性硬化症（TSC），后经治疗，肾脏巨大肿瘤终于缩小。
做了多次美容手术，脸上红斑仍不消
贺春娇（化名）是一位在重庆工作的白领，小时候就长的讨人喜欢，成人以后更是亭亭玉立，但让她和父母烦恼的是，从小她身上、脸上会长出一些红斑，这对爱美的女孩子来说是不能容忍的。但最可恨的是，这些红斑做完了激光美容，过一段时间又会长出来了。
从小学开始家里人就带着她四处求医，做了多次美容手术，可是脸上那些可气的红斑就像野草一样，总也除不干净。 让家里人欣慰的是，贺春娇结婚怀孕了，老公也没有嫌弃她脸上的疙瘩，想着幸福的家庭生活和即将诞生的小生命，贺春娇也就不太在意脸上的斑块了。
因胎盘早剥出血，贺春娇住进了重庆的一家医院。检查后医生告诉家里人，她两边肾脏各自长了一个二十公分的巨大肿瘤，是双肾错构瘤也叫血管平滑肌脂肪瘤，虽然是良性的，但这么大的错构瘤，肿瘤随时都可能破了、大出血，有生命危险，怀孕生孩子这种危险就更大了。
这个消息对于一个90后的姑娘来说宛如晴天霹雳。雪上加霜的是，丈夫知道她的病情以后，竟然弃她而去。贺春娇硬是冒着巨大的风险，生下了女儿。
在深圳被确诊为罕见病TSC
出院后的她，一方面要照顾幼小的女儿，一方面奔波于各大城市的大医院，但得到的答案都是，肾脏的错构瘤太大了，没法手术，也没有别的治疗方法。经济及精神上的双重压力使这位年轻的母亲深深陷入绝望，身心俱疲的她来到深圳的亲戚家，想到这个美丽的海滨城市散散心。
不经意间和亲戚说起了她的病，亲戚推荐她去中国医科院肿瘤医院深圳医院找专家看看。抱着试一试的心态，她来到了医院，挂了泌尿外科田军主任的专家号，田军告诉她，她得的病叫TSC，这是一种罕见病。
田军指出，她肾脏的错构瘤太大了，不适合手术治疗。但幸运的是，现在有一种治疗肿瘤的靶向药物，刚好是针对TSC基因的。“要在以前，肾脏的大错构瘤就是一颗定时炸弹，说不定什么时候就会大出血。”田军说。如今，TSC吃药就可以控制。
据介绍，这是一种治疗肿瘤的靶向药物m-TOR抑制剂，对于结节硬化症，大概有40%的有效性。
吃了3个月的药，贺春娇的病情得到了明显的改善，脸上的红斑变浅了。近日，她再次回到深圳复查，检查CT发现肾脏的肿瘤缩小了，肺部的病灶也好转了，她对生活又燃起了希望。
据了解，去年该药物已纳入医保。
健康知多点：
TSC是什么病？
累及全身各系统，可能遗传给子女
TSC是一种疾病的英文缩写，中文名称是：结节性硬化症。
2018年5月，国家卫生健康委员会联合制定了《第一批罕见病目录》，结节性硬化症被收录其中。由于这个病比较罕见，很多患者都被误诊了。肾上的错构瘤也有一个专业名称，叫结节性硬化症相关性肾血管平滑肌脂肪瘤。结节性硬化症这是一种常染色体显性遗传病，由TSC1/TSC2基因突变引起，并且有可能会遗传给子女。
更可怕的是，这种病几乎会累及全身各系统，最常见的表现有，皮肤：面部蝶形红斑（血管纤维瘤）、皮肤色素脱失斑、鲨鱼皮斑、指(趾)甲纤维瘤、头部纤维斑块。内脏器官：肾血管平滑肌脂肪瘤、肝脏血管瘤、肺淋巴管肌瘤病。神经系统：大部分患者会有癫痫、智力减退。
【记者】向雨航
【通讯员】钟慧红
【作者】 向雨航
【来源】 南方号~深圳市~健康情报局
