春末夏初蚕豆病前言：平日看起来健康的宝宝吃下蚕豆后呕吐不止，随之而来的是肤色发黄并伴有浓茶色小便家长这时候要警惕了，宝宝很有可能是蚕豆病那么什么是蚕豆病呢？1、蚕豆病，是吃蚕豆引起的吗？蚕豆以及油炸蚕豆（©Upto。
前言：
平日看起来健康的宝宝吃下蚕豆后呕吐不止，随之而来的是肤色发黄并伴有浓茶色小便。家长这时候要警惕了，宝宝很有可能是蚕豆病。那么什么是蚕豆病呢？
1、蚕豆病，是吃蚕豆引起的吗？蚕豆以及油炸蚕豆（©Uptodate）
- 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症，俗称蚕豆病；
- 多见于10岁以下儿童，男性多于女性；
- 40%的患者有家族史；
- 发病集中在每年蚕豆成熟的积极（3-5月）。
其发病原理是由于G6PD基因突变，导致G6PD酶的活性降低，使身体内的红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，进而引起溶血性贫血。
G6PD存在于人红细胞内，在代谢过程中会产生NADPH的物质，以保护红细胞免受氧化物质威胁。当蚕豆病患者接触或吸入到蚕豆或某些药物的时候，极有可能在1-2天内发生极为凶险的急性溶血。
患者表现的前驱症状有全身不适、头晕、乏力、纳差、黄疸、尿色深或酱油色尿等。
- 重症病例出现全身衰竭，表现为重度贫血昏迷及急性肾功能衰竭。
- 新生儿会出现新生儿高胆红素血症。
G6PD的发病率与种族有关，某些地区的发病率较其他地区而言相对较高，如：亚洲的东南部地区，地中海沿海地区以及少数非洲地区均有较其他地区相对较高的发病率。
我国发病率较高的城市主要分布在南方，以广东、广西、四川、云南、海南为主。
3、如何发现蚕豆病？（1）未发病前的筛查实验
我国为每位新生儿提供了免费的新生儿遗传代谢病筛查实验其中就包含了（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶定量检测），通过检测新生儿足跟血观察新生儿是否缺乏G6PD，为初筛实验。
G6PD诊断流程图↓↓
（2）G6PD位点全基因检测
G6PD缺乏症为X连锁不完全显性遗传疾病，故男女的发病比例及状况不同。G6PD的基因编码是多形态的，现有发现了超过300个变异型。
男性只有一条X染色体，因此男性G6PD基因只有1个拷贝，故为半合子。一旦该基因存在致病突变，一般会表现为以下三种情况：
I类变异体：致病性变异导致酶活性严重缺乏临床表现为先天性非球形细胞溶血性贫血。
II类或III类变异体：致病性变异导致酶活性严重缺乏或轻中度缺乏。
IV类变异体：导致酶活性轻度降低或正常。
女性有两条X染色体，G6PD基因有2个拷贝，基因变异情况分为两种，一种为纯合子或纯合子伴杂合子，则病人则会出现四种情况的基因变异：除与男性相同的三种情况外，多了一种I类和II类变异体或III类变异体：存在G6PD基因变异，表现G6PD缺乏。有一定的可能会发展为慢性非球形溶血病（CNSHD）。
另一种则为杂合子，可能会出现全部WHO划分的四类变异体情况，目前尚未明确其表型。可以根据酶活性检测来确定是否患病。如 G6PD酶活性小于60%并有明显临床症状的则可诊断为G6PD缺乏症。
男性和女性G6PD基因变异的相关表型可参考下图1。
（3）遗传学实验室基因检测
夫妻双方可在婚前可结合家族史等做相关基因检测，如临床全外显子组检测或者携带者筛查等，以查明夫妻双方是否携带G6PD缺乏症基因突变。
已报道的G6PD基因突变已超过有300个，不同的基因突变表现出酶的活性以及疾病轻重程度也不同。这与突变所在的位置有关，如果突变位于底物或NADP结合域周围，则会有较重的表型。
相关的6种婚配方式后代的患病情况可见图2。
4、除了蚕豆，这些药物也碰不得G6PD缺乏症为先天性代谢疾病， 但可通过积极的预防措施避免患者发病。
患者平时不能接触禁忌的食品及药品可避免急性溶血发生。
一旦溶血以后需要在医生的指导下合理服用药物，并建议定期做血常规检测，以监测贫血的严重程度。如溶血严重时需要输血治疗，另外平时应注意加强饮食营养。
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